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香港无创DNA产前检测:爱笑的宝宝,竟是“天使综合征”

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香港验血hkydjk2 发表于 2019-11-6 10:57 | 显示全部楼层 |阅读模式

香港无创DNA产前检测免费预约客服微信hkydjk2

孩子太哭闹总是让新手爸妈苦恼,每个人都希望自己的宝宝乖巧,笑容多一点,脾气小一点。生活中有这样一种小孩,他们天生爱笑,纯真的笑容招人喜爱,像个可爱的天使。但笑容却并不是代表著心里快乐和高兴。

什么是天使综合征?

“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”,因为孩子会经常发笑,双手举高,挥舞,脚下不稳,痉挛,缺乏语言能力及智力障碍,看起来就像个小木偶。所以人们又把这种疾病命名为“快乐木偶综合征”。

“天使综合征”是一种由基因缺陷所致的智力障碍性疾病,多为母源染色体的大片段缺失造成,但患儿母亲及父亲本人的染色体并不存在异常。

这种疾病,全球约有1.5万名病患者,多数患者是儿童。虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液,但患者的脑波异常,无论脑部及身体发育均迟缓,表达能力较差,移动与平衡运动困难,时有癫痫症状,需要定时服药抑制病情。

如何判断胎儿得了天使综合征?

1警惕胎儿宫内发育迟缓

由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿,出生时一般5斤不到。这个就给了预防一个很重要的线索。也就是说,孕妇在怀孕时,胎儿如果表现为严重的宫内发育迟缓,这样的孕妇要及时去做检查。通过基因技术,是可以发现孩子是否患有基因疾病的。

2100%患儿发育延迟

严重的发育延迟,运动或平衡障碍(共济失调步态、肢体震颤),语言障碍,特殊的行为(频繁大笑或微笑、表情愉悦、拍手、多动及注意力缺陷);


380%患儿会有癫痫发作

3岁前出现癫痫发作、癫痫发作严重程度随年龄下降但可持续到成人,2岁前出现特征性的异常脑电图,可早于临床症状出现并常与临床癫痫发作无相关性;

天使综合征如何治疗?

目前针对天使综合征尚无有效的治疗。本病属于染色体病和非进展性脑病,因此一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能。天使综合征的癫痫发作主要见于儿童时期,但亦可持续至成人或在成年期复发,应在医生指导下服用抗癫痫药物,控制癫痫发作。同时值得注意的是,天使综合征患儿的震颤、过度运动等行为临床上有时易误诊为癫痫发作,从而造成过度治疗。

由于母亲下次生育的再发风险比群体发病率高,可以通过香港无创DNA产前检测筛查胎儿是否患有天使综合征。祝各位准爸妈都能生出一个健康的宝宝。

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